基因的多态性是指生物群体中某一基因座存在两种或以上等位基因的遗传现象。其主要类型包括DNA位点多态性（如单核苷酸多态性SNP）和长度多态性（如VNTR和微卫星DNA），这些差异可通过错义突变、无义突变等机制影响蛋白质功能。在医学领域，ApoE基因多态性与阿尔茨海默病、高脂蛋白血症等疾病存在显著关联，而HLA基因多态性则影响个体对疾病的易感性和药物反应差异。检测方法涵盖RFLP、基因芯片等9种技术手段。

基因多态性指群体中同一基因座存在至少两种等位基因（频率＞0.01）的现象。根据变异形式可分为：

截至2025年，ApoE基因座已发现29种多态性变异：

基因多态性通过以下途径影响表型：

临床常用检测技术包括：

在疾病研究中，P53基因多态性与肿瘤发生发展存在显著相关性，不同基因型个体对化疗药物的敏感性差异可达50%。HLA基因多态性则影响器官移植配型成功率，某些等位基因组合的排斥风险提高8-12倍。