等位基因（Allele）是指位于同源染色体同一基因座控制同一性状的不同形式基因，每个基因在二倍体生物中以两个拷贝存在，分别来自父本和母本，相同则为纯合，不同则为杂合。

先了解一些基本概念：生物的形态、结构、生理特征称为性状。比如人的眼睑形态就是一种性状，这种性状有不同的表现形式：双重睑（俗称双眼皮）、单重睑（superior epiblepharon，上睑赘皮，俗称单眼皮），其中单重睑为隐性，双重睑为显性。这种现象称为相对性状（其概念是同种生物同一性状的不同表现类型）。性状又是由基因控制的，控制显性性状的为显性基因（用大写字母，如A），控制隐性性状的为隐性基因（用小写字母，如a）。基因在体细胞中成对存在，所以一个个体的基因型就有：AA，Aa，aa，不过也有发生了染色体变异导致有多个基因。A和a就可以表示一对等位基因。它们的定义为：染色体的相同位置上控制相对性状的一对基因。

等位基因

是指位于一对同源染色体相同位置上控制同一性状不同形态的基因。英文原文为“allele”（由希腊文ο ένας τον άλλον而来，代表each other的意思）。

不同的等位基因产生例如发色或血型等遗传特征的变化。等位基因控制相对性状的显隐性关系及遗传效应，可将等位基因区分为不同的类别。在个体中，等位基因的某个形式（显性的）可以比其他形式（隐性的）表达得多。例如，人类RH血型基因的座位是在1号染色体短臂的3区5带，位于两条1号染色体相同位置的Rh和RH就是一对等位基因。

当一个生物体带有一对完全相同的等位基因时，则该生物体就该基因而言是纯合的（homozygous）或可称纯种（true-breeding）；反之，如果一对等位基因不相同，则该生物体是杂合的（heterozygous）或可称杂种（hybrid）。等位基因各自编码蛋白质产物，决定某一性状，并可因突变而失去功能。

表型效应相似，功能密切相关，在染色体上的位置又紧密连锁的基因。它们像是等位基因，而实际不是等位基因。

若同源染色体上同一位置上的等位基因的数目在两个以上，就称为复等位基因（multiple allelism）。任何一个杂合的二倍体个体只存在复等位基因中的二个不同的等位基因。

不完全显性（incomplete dominance）是指一对等位基因在杂合子状态下，各自控制的性状均未能完全表达，导致杂合子的表型表现为双亲表型的中间状态。例如，卷羽鸡的羽毛向上翻卷，正常非卷羽鸡的羽毛平顺。两者杂交产生的子一代表现为轻度卷羽（中间型）。子二代则出现 1:2:1 的分离比，即 1/4 卷羽、2/4 轻度卷羽和 1/4 正常。此外，人类头发的卷曲程度也常由一对不完全显性基因控制。

共显性（co-dominance），又称并显性，是指一对等位基因在杂合子状态下，各自控制的性状能够同时充分表达的现象。例如，人类MN血型系统，这是继ABO血型系统之后发现的第二种人类血型系统。MN血型可分为M型、N型和MN型。该血型由一对等位基因控制，分别决定红细胞表面的M抗原和N抗原。在杂合子个体（即MN型）中，M抗原和N抗原均会同时表达在红细胞表面，这正是共显性的典型表现。

镶嵌显性（mosaic dominance）是指同一等位基因在生物体的不同部位分别表现为显性或隐性。即一个基因在身体的某一部位表现为显性，而在另一部位则表现为隐性。例如，短角牛毛色既有白色，也有红色，且都能稳定遗传。异色瓢虫鞘翅底色为黄色，不同的色斑类型在其上呈现不同的黑色斑纹。例如，黑缘型鞘翅仅在前缘呈现黑色，而均色型鞘翅则仅在后缘呈现黑色，它们分别由不同的等位基因控制。

延迟显性（delayed dominance）是指某些杂合子个体在幼龄期呈现隐性性状，而发育至特定年龄后才表现出显性性状的显性遗传类型。例如，人类的一种遗传性小脑运动失调症，表现为行走和站立障碍，就属于延迟显性遗传病，其症状通常在30岁以后才显现。

等位基因特异性表达（Allele-Specific Expression, ASE）是指在二倍体生物杂合子个体中，源自父本与母本的同一等位基因表达水平存在显著差异的现象，这一发现突破了传统认为双亲等位基因表达必然平衡（该平衡可缓冲隐性有害突变）的认知，揭示了细胞对特定亲本源等位基因的表达偏好性。ASE普遍存在于各物种中，其发生主要受顺式作用遗传变异（如启动子/增强子序列差异）驱动，同时受反式作用因子（如转录因子）、组织生理状态、环境因素以及基因组印记、X染色体失活、转录与转录后调控等生物学机制影响，测序与分析误差亦可能放大检测差异。ASE既表现为等位基因间编码区序列差异（导致蛋白结构/功能改变），也体现为同一基因位点转录本丰度的亲本特异性偏移（父本＞母本或反之），二者共同构成广义ASE范畴。作为基因表达调控的关键环节，ASE通过改变基因剂量或功能产物构成直接影响细胞与组织表型，参与发育、疾病及进化等生物学过程的调控网络。

野生型（wild type）用来描述自然界中常见的基因型和表现型。野生型等位基因都产生有功能的蛋白质。突变型等位基因最常见的是丧失功能型（loss-of-function），绝大多数产生改变了的蛋白质，极少数根本不产生蛋白质。所以，野生型对突变型而言是显性。但是，如果突变型等位基因是获得功能型（gain-of-function），产生的蛋白质赋予生物体以新的性状，此时突变型等位基因则为显性。

非等位基因之间也存在相互作用。位于同一染色体的不同基因座，或位于不同染色体上的非等位基因，都可能影响到同一性状。例如，某些性状只有同时存在若干个非等位基因时才会出现，当其中任何一个非等位基因发生改变时，都会导致产生同一种突变性状。这些非等位基因称为互补基因（complementary gene）。又如，有些基因本身没有可观察到的表型效应，但可以抑制其他非等位基因的活性，这就是抑制基因（inhibitor）。

上位效应（epistasis）则指一对基因可以掩盖另一对非等位基因的显性效应的现象，这是非等位基因之间的掩盖作用，也可以称为异位效应。非等位基因之间的相互作用实质上是基因表达的顺式调控或反式调控的结果。

等位基因各自编码蛋白质产物，决定某一性状，并可因突变而失去功能。等位基因之间存在相互作用。当一个等位基因决定生物性状的作用强于另一等位基因并使生物只表现出其自身的性状时，就出现了显隐性关系。作用强的是显性，作用被掩盖而不能表现的为隐性。