重复序列是基因组中重复出现的DNA序列，占人类基因组至少50%。根据重复次数可分为高度重复序列（＞105次）和中度重复序列（102~105次），按分布特征分为串联重复序列（如卫星DNA）和分散重复序列。高度重复序列包含卫星DNA、小卫星DNA和微卫星DNA，分布于染色体特定区域；中度重复序列包括rRNA基因、tRNA基因及组蛋白基因。CRISPR序列作为原核生物中的成簇规律间隔短回文重复序列，由重复序列与间隔序列交替排列构成。

重复序列是基因组中重复出现的DNA序列，占人类基因组至少50%。根据重复次数可分为高度重复序列（＞105次）和中度重复序列（102~105次），按分布特征分为串联重复序列（如卫星DNA）和分散重复序列。高度重复序列包含卫星DNA、小卫星DNA和微卫星DNA，分布于染色体特定区域；中度重复序列包括rRNA基因、tRNA基因及组蛋白基因。CRISPR序列作为原核生物中的成簇规律间隔短回文重复序列，由重复序列与间隔序列交替排列构成，于1987年在大肠杆菌中首次被发现，2002年被正式命名。Alu和L1等重复序列的重组普遍存在于正常与疾病细胞中，其突变与癌症及脑部疾病相关。2025年复旦大学研究团队鉴定出8813个人类特异性短串联重复序列（heSTRs），发现其富集于神经元调控信号并与精神分裂症、自闭症等疾病存在关联。

染色体上存在的大量无转录活性的重复DNA序列。其组织形式有两种：串联重复序列；分散重复序列。前一种成簇存在于染色体的特定区域，后一种分散于染色体的各位点上。

重复次数＞10^5次。卫星DNA、小卫星DNA和微卫星DNA按照重复次数属于高度重复序列，按照分布特点属于串联重复序列。

重复次数为10^2~10^5次。在小鼠中约占20%。如rRNA基因、tRNA基因和某些蛋白质（如组蛋白、肌动蛋白、角蛋白等）的基因。

就是在整个基因组中独有的一段序列，没有与它相似的重复片段。它占到哺乳动物核酸含量的50%~60%。

轻度重复序列

是指重复2~10次的一些序列，例如tRNA基因和一些组蛋白基因；

2025年深圳市眼科医院团队通过Hi-Coatis技术发现，传统被视为基因组噪音的重复序列中超过77%具有明确调控活性，这些区域不仅与高表达基因形成三维互作网络，还能通过RNA引导的DNA链标记技术精确定位其空间作用机制。新型高通量技术Hi-Coatis通过同时捕获活跃转录区域及其三维互作信号（轻度交联保留真实转录状态+无抗体富集技术），突破了传统单维度检测的局限性。

拷贝数变异区域（CNV）被发现与高表达基因存在密切共定位关系，其染色质空间互作频率是普通调控元件的3.2倍。重复序列不仅是结构元件，更是基因调控网络的关键参与者，2025年深眼医团队研究证实其77%具有调控活性。

Alu和L1等重复序列的重组普遍存在于正常与疾病细胞中，其突变与癌症及脑部疾病相关。人类干细胞分化为神经元时伴随重组模式变化，2025年复旦大学研究团队鉴定出的8813个人类特异性短串联重复序列（heSTRs）富集于神经元调控信号并与精神分裂症、自闭症等疾病存在关联。