费城染色体是首个被发现与恶性肿瘤直接关联的染色体异常现象。20世纪50年代末至60年代初，研究者首次在慢性粒细胞白血病（CML）患者中发现22号染色体长臂缺失，后证实为9号与22号染色体间发生t(9;22)(q34;q11)平衡易位形成的衍生染色体。该易位导致BCR基因与ABL原癌基因融合，生成具有持续酪氨酸激酶活性的BCR-ABL蛋白，成为白血病发生的关键驱动因素。

1959年，美国费城福克斯癌症治疗中心的大卫·亨格福德与宾夕法尼亚大学医学院的彼得·诺维尔，在慢性粒细胞白血病患者外周血细胞中发现22号染色体长臂异常缩短现象。1970年，珍妮特·罗丽通过显带技术确认其本质为染色体易位事件，因发现地命名为费城染色体。

1983年分子生物学研究揭示，该异常由9号染色体长臂末端（9q34）的ABL原癌基因与22号染色体（22q11）的BCR基因断裂重组形成。这一发现标志着人类首次明确染色体结构变异与恶性肿瘤的因果关系。

染色体t(9;22)(q34;q11)易位导致：

该变异属于后天获得性体细胞突变，不具遗传性。融合基因的断裂点位置影响疾病表型：P210型主要见于CML，P190型更多发生于急性淋巴细胞白血病。

作为CML的标志性遗传学改变，90%-95%的CML患者存在费城染色体。其分子病理特征包括：

约20%-30%的成人及2%-10%的儿童ALL病例携带该染色体异常。Ph阳性ALL具有：

临床检测体系包括三级技术：

2024年临床数据显示，FISH联合PCR检测对费城染色体相关白血病的诊断具有重要价值。