血友病B是由凝血因子IX（FIX）缺乏引起的X连锁隐性遗传性出血性疾病。男性发病率约为1/25000至1.5/10万，占血友病总病例的15%-20%，女性多为携带者。临床表现为皮肤黏膜出血（占90%）、关节腔出血及肌肉血肿，重型患者可出现膝关节滑膜增厚、软骨坏死等不可逆损伤，中枢神经系统出血致死率高达34%。

由X染色体q27区域F9基因突变引发，已发现339种突变类型，包括单碱基替换（占79%）、片段缺失（14%）和插入突变（7%）。肝脏合成的FIX因子结构异常导致凝血功能障碍，男性因单条X染色体缺陷而发病，女性携带者因子活性约为正常值的50%。

复旦大学团队于1993年完成全球首次基因治疗临床试验，2024年临床研究显示基因治疗组年出血率下降64%。患者预期寿命从1950年代的11岁提升至70岁以上，但长期疗效仍需观察病毒载体整合风险。

2025年11月20日，中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）张磊、杨仁池团队在《自然·医学》在线发布了一项研究成果，证实了亚洲首个肝脏靶向血友病B基因治疗产品安全可靠，为血友病B患者提供了新的治疗选择。