脱髓鞘（demyelination）是一大类神经系统疾病，特征为髓鞘脱失而轴索相对保留。其常见类型包括多发性硬化症、视神经脊髓炎等。这类疾病发病原因多样，与自身免疫系统异常、遗传、感染、中毒及外伤等因素有关。脱髓鞘疾病在临床不常见，不同疾病类型在高危人群中的发病率、病死率各异。

脱髓鞘是一类以原先已形成的髓鞘脱失，而轴索相对保留为基本病变的疾病，属于病理学分类而非依据病因。该类疾病发病部位多样，临床表现各异，其中以发生于中枢神经系统的脱髓鞘疾病居多，而且中枢神经系统髓鞘再生能力有限，髓鞘脱失后还可以继发轴索损伤，常导致严重后果。

脱髓鞘在临床不常见，且包含疾病种类较多，不同疾病在不同人群中的发病率、病死率等相关流行病学数据均有不同。

脱髓鞘根据病因不同可分为原发性脱髓鞘疾病、髓鞘营养不良性疾病、继发性脱髓鞘疾病三类，临床上脱髓鞘疾病一般是指原发性脱髓鞘疾病，且以急性播散性脑脊髓膜炎、多发性硬化症、视神经脊髓炎最常见。

1.原发性脱髓鞘疾病

是一组原因不明的中枢神经系统特异性髓鞘病变疾病，包括急性播散性脑脊髓膜炎、急性坏死出血性白质脑炎、多发性硬化症、视神经脊髓炎、同心圆硬化、临床孤立综合征、瘤样炎性脱髓鞘病等。

2.髓鞘营养不良性疾病

多数与遗传代谢障碍有关，包括异染性白质脑病、肾上腺脑白质营养不良、球样细胞脑白质营养不良、嗜苏丹脑白质营养不良、Canavan病（中枢神经系统海绵变性）、Alexander病（类纤维蛋白白质营养不良）、Pelizaeus-Merzbacher病等。

3.继发性脱髓鞘疾病

一般病因明确，由感染、缺氧等原因所致，包括脑桥中央髓鞘溶解症、Binswanger病（缺血性动脉硬化性皮质下脑病）、进行性多灶性白质脑病、放射性脑病等。

小儿脱髓鞘一般不能自己发育好，但患儿经过早期积极治疗可达到临床治愈，即临床症状与体征消失或基本消失。小儿脱髓鞘疾病往往是因为发生了功能性质的疾病造成，多是遗传性因素引起，因此不能自愈，且严重者甚至不能完全治愈。

小儿一经发现应积极就医治疗，多以药物治疗为主，越早治疗预后越好。

脱髓鞘患者是否要终身服药不能明确，因为病因较为复杂，包括感染、自身免疫、缺血、营养不良、遗传等多种因素。若为遗传因素引起，可能需要长期服药，但不一定需要永久用药，应根据患者病情恢复情况进行合理调整。

对于多数脱髓鞘一旦发生，需尽快进行治疗，常使用激素、免疫抑制剂药物，个别患者可以使用免疫球蛋白治疗，经过早期积极治疗，一般预后较好，多数患者不需要长期用药。

脱髓鞘改变是神经变性的一种影像学表现，其原因包括缺血、外伤、中毒、免疫等，大多数“脑白质脱髓鞘”是与年龄或正常老化相关的轻度“脱鞘”，如果没有明显临床症状可以不处理，余如有疑问可至神经内科门诊咨询，不要过于惊慌。

脱髓鞘的病因与疾病种类有关，但总体上是由于神经外包裹的髓鞘缺失或遭到破坏，从而引起的一系列脱髓鞘疾病，导致髓鞘异常的基本病因包括自身免疫系统异常、中毒、感染、外伤及遗传等。

1.自身免疫系统异常

人体内的免疫系统异常时，若攻击自身神经外包裹的髓鞘，就会导致脱髓鞘疾病，如多发性硬化症（MS）属于自身免疫病，发病目前多认为是环境因素和遗传因素共同作用的结果。

2.感染

常见的病毒感染，如麻疹、风疹、水痘病毒等，因病原体对髓鞘直接损伤或由病原体感染后诱发体内免疫紊乱导致对髓鞘的异常免疫攻击而发病。一般在病毒感染后2~4天发病，如急性播散性脑脊髓炎。

由基因突变引起髓鞘发育、形成和代谢过程障碍而发病，如脑白质营养不良是由于芳基硫脂酶A缺乏引起。

1.中毒

中毒情况下可能损伤神经髓鞘，从而诱发脱髓鞘疾病，如一氧化碳中毒、汞中毒等。

2.外伤

外伤、缺血的情况下可出现弥漫性轴索病变诱发髓鞘脱失。

脱髓鞘的疾病种类较多，情况复杂多样，不同疾病的临床表现有一定差异，以代表性疾病如多发性硬化症、急性播散性脑脊髓膜炎、视神经脊髓炎的临床表现为例进行阐述。

1.多发性硬化症

病变分布广泛，轻重不等，故临床表现多样，有大脑、脑干、小脑、脊髓和视神经损害等症状，如肢体无力、感觉异常、痉挛性瘫痪、共济失调、眼肌麻痹、膀胱功能障碍、认知功能障碍等。

2.急性散播性脑脊髓炎

多在皮疹后2～4天出现，常表现为斑疹正在消退和症状正在改善时，突然再次出现高热、头痛、乏力、全身酸痛、呕吐，严重时出现抽搐和意识障碍。另外，偏瘫、偏盲、视力障碍和共济失调也较为常见。

3.视神经脊髓炎

部分患者在发病前数日至数周可有低热、头痛、咽痛、眩晕、全身不适、恶心、腹泻等症状。多数患者起病初有眼眶或眼球疼痛，继之单眼或双眼视力进行性下降，严重者可完全失明。脊髓损害时可出现感觉、运动和括约肌功能障碍及痛性痉挛发作。

脱髓鞘是一类病因多样、临床表现各异、然而具有共同的髓鞘脱失病理特征的疾病统称，可能出现的症状主要有肢体无力、感觉异常、痉挛性瘫痪、眼肌麻痹、头痛、乏力、全身酸痛、眩晕、全身不适等，出现后应及时就医，通过相关病史询问、体格检查、脑脊液检查、影像学检查等明确诊断。

急诊科、神经内科

脱髓鞘疾病的诊断与疾病种类有关，暂无统一诊断标准。一般是要通过询问病史，行体格检查后初步考虑疾病种类，然后再结合影像学检查、脑脊液检查明确诊断疾病种类及病因。

医生首先会询问患者是否有脱髓鞘疾病的诱因，是否有相关症状，然后重点对患者面部进行视诊和神经系统检查，必要时检查全身情况，从而初步判断患者是否患有脱髓鞘疾病。

1.特殊检查

目的是检查患者脑脊液中是否有病原菌、脑脊液成分是否正常，以便于判断是否有颅内感染及髓鞘病变。

比如多发性硬化症患者多数细胞数正常，少数有淋巴细胞轻度或中度增高，脑脊液蛋白电泳可检出寡克隆区带；急性播散性脑脊髓膜炎可见外周血白细胞增多，血沉加快，脑脊液压力增高或正常；视神经脊髓炎可见细胞数增多显著。

包括视觉、脑干听觉诱发电位等检查，目的是检查患者的神经传递是否有异常，属于判断患者是否有脱髓鞘表现的重要检查。如视神经脊髓炎患者视觉诱发电位P100潜伏期显著延长，有的波幅降低或引不出波形。

2.影像学检查

常见检查主要是头部CT和MRI，能显示大脑和脊髓的病变区域，识别病灶。如急性播散性脑脊髓膜炎患者的CT可显示白质内弥散性多灶性大片或斑片状低密度区，急性期呈明显增强效应。MRI在多发性硬化症（MS）的诊断中具有非常重要的价值，不仅有助于MS的诊断，也有助于了解病灶的活动性。

3.实验室检查

通过诊断生物免疫标志物如抗体，为确诊提供依据，如视神经脊髓炎患者血清AQP4抗体多为阳性，而MS多为阴性，为鉴别NMO与MS的依据之一。

脱髓鞘包含的疾病种类较多，需与不同疾病进行鉴别，以明确诊断、针对性治疗，主要鉴别方式包括病史询问、脑脊液检查、影像学检查等。

脱髓鞘的治疗因疾病种类多样而有所不同，但整体治疗原则为早诊断、早治疗，以病因治疗为主并对症缓解症状，主要治疗方法包括药物治疗和血浆置换疗法。

急性发作期应首选大剂量甲泼尼龙冲击疗法，对该疗法反应差的患者，应用血浆置换疗法可能有一定效果，对合并其他自身免疫疾病的患者，可选择激素联合其他免疫抑制剂如环磷酰胺治疗。

1.激素类药物

主要用于疾病急性期，目的是抑制患者体内的炎症，从而减少炎症对髓鞘的破坏作用。首选药物为甲泼尼龙，其次可选地塞米松和泼尼松。大剂量激素应用期间应使用适量的抗生素和制酸剂，以便减少药物依赖和药物不良反应，整个激素治疗期间应补充钾、钙制剂。

2.免疫调节/抑制类药物

主要用于疾病缓解期，常用药物有β-干扰素、醋酸格拉默、那他珠单抗、芬戈莫德、特立氟胺、免疫球蛋白等，可调节患者体内的免疫反应，减少免疫系统对髓鞘的破坏。

3.其他药物

有肌肉颤抖、大小便失禁等症状者，可选用巴氯芬、普鲁本辛、苯妥英钠等药物对症治疗，让患者恢复正常的生活。

脱髓鞘一般不采用手术治疗。

血浆置换主要适用于对激素治疗无效的患者，目的是把自身免疫反应的血浆换成正常血浆，从而缓解自身免疫反应对髓鞘的破坏作用。

脱髓鞘患者的预后与病情发现时间、治疗方法是否合适、病情严重程度及患者个人体质等因素有关，且不同疾病的预后迥异，多数患者在早期诊断及治疗后预后良好，不影响多年内的生活质量，但少数患者病程进展较快，预后差，容易出现肢体、语言等功能障碍且有一定的死亡率。

脱髓鞘患者经过早期积极治疗一般可达到临床治愈，即临床症状与体征消失或基本消失，不影响日常生活质量。

脱髓鞘疾病早期一般不严重，但因容易忽视导致病情复发和迟发神经再度损害，发病严重时可侵犯脊髓前角细胞和脑干神经核以及大脑运动皮质锥体细胞，进而危及生命。

脱髓鞘患者治疗期间应在医生指导下进行相应的功能锻炼，促进肢体、语言、吞咽、排尿等功能的改善。

脱髓鞘可能会并发周围神经损害和多种其他自身免疫性疾病，如风湿病、类风湿综合征、干燥综合征、重症肌无力等。

脱髓鞘存在复发情况，一般和诱发因素如感染、精神波动、劳累等有关，应注意避免及定期监测病情变化。

脱髓鞘患者除了配合医生积极治疗外，还应做好日常护理，包括规律饮食、适当运动、注意卫生等，同时注意监测病情变化、遵医嘱用药、定期体检，以便明确疾病恢复情况。

脱髓鞘可反复发作，或呈进行性加重，患者易出现焦虑、抑郁、恐惧等心理障碍，家属应加强与患者沟通，了解其心理状态，取得信赖，帮助患者树立战胜疾病的信心。对于失去生活自理能力者家属还应协助卧床患者取舒适体位，给予定时翻身，以及换衣、保持皮肤清洁等。

1.饮食

给予高蛋白、低糖、低脂、高维生素，易消化吸收的食物，保证水分的摄入。吞咽障碍的患者可给予半流质或流质饮食，患者不能经口进食时，给予肠外营养或留置胃管，并做好相关护理工作。

2.运动

急性期患者应卧床休息，保持居室安静，同时尽早进行主动运动或被动运动，以恢复肢体功能。好转后在医生指导下适当运动，如散步、打太极、瑜伽等，注意避免过度活动。

3.生活方式

保持居室干净，注意个人卫生，做好皮肤、头发、口腔、会阴的护理工作。卧床者家属协助洗漱、进食、穿脱衣物和如厕，做好安全防护。感觉障碍患者，避免高温和过冷刺激，防止烫伤、冻伤的发生。

4.情绪心理

保持积极乐观的态度，积极配合医生治疗。

遵医嘱定期复诊，以便及时评估治疗效果，调整治疗方案。日常注意监测病情变化，如出现原有症状加重或新症状，需及时告知医生。

该类疾病多会使用免疫抑制剂、激素进行治疗，由于这两种药物可导致诸多并发症，患者日常需注意监测有无药物不良反应，如有不适需及时就诊。

患者应严格遵医嘱用药，不可擅自调整，且用药期间应严密监测血常规及肝肾功能，监测有无药物不良反应出现，以便及时采取治疗措施。

脱髓鞘的预防主要从病因入手，包括日常做好安全防护，避免外伤；注意保暖，适当锻炼，避免受凉感冒，有家族遗传史者定期体检等。

参考资料：