胆汁醇是以环戊烷多氢菲为母核结构的甾类衍生物，其侧链末端带有1-3个羟基。这类化合物主要存在于低等脊椎动物（如蟾蜍）的胆汁中，作为胆液的主要成分取代高等动物中的胆汁酸。在代谢过程中，胆汁醇是胆固醇转化为胆汁酸的中间产物，通过β-氧化作用形成胆酸类衍生物。临床研究发现，胆汁醇在脑腱黄瘤病（CTX）患者体内呈现异常积累，可通过检测血浆与尿液中的含量辅助诊断该遗传代谢疾病。

胆汁醇的母核结构与胆汁酸相同，由三个环己烷与一个环戊烷稠合形成的多氢菲衍生物构成。其侧链末端含羟基数目因具体化合物而异，如蟾蜍胆中的四羟基降蟾蜍烷带有四个羟基，五羟基蟾蜍烷则含五个羟基。这些羟基的立体构型直接影响其在水溶液中的溶解度与生理功能。

在低等脊椎动物体内，胆固醇经7α-羟基化反应生成5β-胆甾烷三醇等中间产物，随后通过侧链的逐步氧化形成胆汁醇。该过程的特征反应是侧链末端的β-氧化，导致丙酸基团脱落并生成胆酸辅酶A衍生物。相较于高等脊椎动物，低等物种的代谢路径在此阶段停滞，使得胆汁醇成为胆汁储存的主要形式。

作为两亲性分子，胆汁醇通过羟基与母核的疏水区域协同作用，促进脂类物质在肠道内的乳化和吸收。在进化层面，其存在反映了脊椎动物胆汁成分由胆汁醇向胆汁酸过渡的适应性演化。日本产蟾蜍的胆液中，异三羟基胆烯等成分占比可达总胆汁成分的37%，体现出显著的物种差异性。

2023年研究表明，脑腱黄瘤病（CTX）患者因CYP27A1基因突变导致甾醇27-羟化酶缺陷，使得胆汁醇在血浆中的浓度异常升高至正常值的20-50倍。临床采用液相色谱-质谱联用技术检测胆甾烷四醇葡糖苷酸与C24胆汁酸的代谢比率，其诊断特异性可达98%。鹅去氧胆酸治疗可使患者胆汁醇水平下降76%，证实其代谢调控作用。