结蛋白(desmin)是肌肉细胞特异性表达的III型中间丝蛋白,主要分布于
骨骼肌、
心肌和
平滑肌的肌节Z线附近。其通过均聚物形成胞质纤维网络,连接相邻肌原纤维并锚定至质膜,对维持肌细胞力学稳定性和肌节结构完整性具有关键作用。DES基因突变可导致结蛋白异常沉积,引发扩张型心肌病1i型、肌原纤维肌病等疾病。在临床诊断中,结蛋白抗体被广泛应用于免疫组化检测,是鉴别肌源性肿瘤的重要标志物。
结蛋白是由DES基因编码的III型中间丝蛋白,分子量约52-55kD,其单体通过α螺旋杆状区(109-412位氨基酸)聚合形成10nm直径的纤维网络。该蛋白在人类心脏组织表达水平最高(RPKM值达2605.8),且存在小鼠、犬类等多个物种的直系同源基因。免疫定位研究证实,结蛋白特异性分布于骨骼肌、心肌的
Z盘区域及
闰盘,并与微管、微丝共同构成
细胞骨架系统。