结蛋白
III型中间丝蛋白,维持肌细胞骨架完整性
结蛋白(desmin)是肌肉细胞特异性表达的III型中间丝蛋白,主要分布于骨骼肌心肌平滑肌的肌节Z线附近。其通过均聚物形成胞质纤维网络,连接相邻肌原纤维并锚定至质膜,对维持肌细胞力学稳定性和肌节结构完整性具有关键作用。DES基因突变可导致结蛋白异常沉积,引发扩张型心肌病1i型、肌原纤维肌病等疾病。在临床诊断中,结蛋白抗体被广泛应用于免疫组化检测,是鉴别肌源性肿瘤的重要标志物。
分子特性
结蛋白是由DES基因编码的III型中间丝蛋白,分子量约52-55kD,其单体通过α螺旋杆状区(109-412位氨基酸)聚合形成10nm直径的纤维网络。该蛋白在人类心脏组织表达水平最高(RPKM值达2605.8),且存在小鼠、犬类等多个物种的直系同源基因。免疫定位研究证实,结蛋白特异性分布于骨骼肌、心肌的Z盘区域及闰盘,并与微管、微丝共同构成细胞骨架系统
生物学功能
作为肌细胞骨架的核心组分,结蛋白发挥以下功能:
病理机制
DES基因突变通过多种途径引发疾病:
检测与应用
结蛋白抗体(多克隆/单克隆)可通过以下方法用于研究:
参考资料
DES - desmin Gene.上海皓元生物医药科技有限公司.2025-05-26
一、细胞骨架中的中间丝蛋白.www.zysj.com.cn.2025-02-01
结蛋白抗体免疫组化 .m.biomart.cn.2025-02-02
最新修订时间:2025-10-10 15:13
目录
概述
分子特性
生物学功能
参考资料