第三代试管婴儿的技术也称胚胎植入前遗传学诊断/筛查（PGT），指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递的方法。第三代试管婴儿主要分为PGT-A（胚胎植入前非整倍体遗传学检测）、PGT-M（胚胎植入前单基因病遗传学检测）和PGT-SR（胚胎植入前结构重排遗传学检测）。

2017年，美国生殖医学学会（ASRM）和欧洲生殖和胚胎学会（ESHRE0等多个国际组织推荐使用“PGT”术语代替传统的“PGD”和“植入前遗传学筛查（PGS），将其分为PGT-A、PGT-M和PGT-SR。

PGT-A （胚胎植入前非整倍体检测）是在胚胎植入子宫之前，对正常核型的父母所产生胚胎的染色体数目异常（ 非整倍体）进行筛查，从而挑选染色体拷贝数正常的胚胎植入子宫，以期获得健康妊娠。主要适应证包括: 女方高龄( AMA) ，一般指 38 岁及以上; 不明原因反复自然流产（RM） ，通常指流产2 次及以上; 不明原因反复植入失败（RIF） ，一般指移植 3 次及以上或高评分卵裂期胚胎4～6个或囊胚3个及以上均失败。PGT-A也应用于严重畸精子症，但存在争议。

PGT-M （胚胎植入前单基因病检测） 主要用于阻断严重致畸、致残、致死的单基因病及较高致病概率的遗传易感严重疾病，也可干预线粒体病及对胚胎进行HLA分型。适用于遗传性疾病携带者夫妻，帮助生育健康后代，减少出生缺陷。

PGT-SR （胚胎植入前染色体结构重排检测）用于染色体结构异常检测。包括平衡的染色体结构异常，常见的平衡染色体结构重排包括相互易位、罗氏易位和倒位等，个体一般表型正常，但有自然流产和出生缺陷等生育高风险，是 PGT-SR 的明确指征。一些不平衡的染色体异常，如导致微缺失微重复综合征的染色体拷贝数变异( CNV) ，实施 PGT时，也称为PGT-SR。

1、子宫内膜异位症、子宫腺肌症；

2、女方排卵困难；

3、要是女性有输卵管不通、堵塞等情况，会影响到精子和卵子的结合，影响最终受孕；

4、少精、弱精患者。对于男方有少精、弱精症患者，通过药物不能有效治疗的，可做试管婴儿；

5、女方卵巢功能衰竭。有的女性卵巢功能衰竭，也可做试管婴儿；

6、免疫性不孕。如存在抗精子抗体、抗子宫内膜抗体等。

Handyside AH首先将PGD成功应用于临床，用PCR技术行Y染色体特异基因体外扩增，将诊断为女性的胚胎移植入子宫获妊娠成功。开初的PGD都是用PCR或FISH检测性别，选女性胚胎移植，帮助有风险生育血友病A、进行性肌营养不良等X连锁遗传病后代的夫妇妊娠分娩出一正常女婴。但按遗传规律，此法无疑否定健康男孩的出生，而允许携带者女孩繁衍，并不能切断致病基因的传递。

美国首先报道用PCR检测囊性纤维成功，并通过胚胎筛选，诞生了健康婴儿。之后，α-1-抗胰岛素缺乏症、色素沉着视网膜炎等多种单基因遗传病的PGD检测方法建立，PGD进入对单基因遗传病的检测预防阶级。

以后，由于晚婚晚育使大龄产妇人数增多，而45岁以上的妇女染色体异常率高、自然妊娠容易分娩18-3体和21-3体愚型儿，于是PGD的工作热点转向了对染色体病的检测预防，检测用FISH。由于取样多用第一极体，筛选出的为未授精卵，须进行单精子胞浆内注射，待培养发育成胚胎后移植。

2023年12月，随着一声响亮的啼哭，全球首例通过pgt（俗称“第三代试管婴儿”）技术成功阻断kit基因相关罕见色素沉着病/胃肠间质瘤的试管婴儿呱呱坠地。一个困扰家族几十年的“黑色魔咒”被上海市第一妇婴保健院（同济大学附属妇产科医院）彻底打破。

2024年3月19日，国际上首次通过改进后的基于链读测序的长片段二代测序技术，成功实现端粒融合型环状染色体的单体型构建，应用第三代试管婴儿技术（PGT）成功阻断环状染色体向子代传递的健康宝宝在中山六院诞生。

2025年8月22日，据上海交通大学医学院附属新华医院消息，首例通过第三代试管婴儿技术成功阻断X连锁不完全显性遗传病鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症的宝宝梦梦健康诞生，标志着新华医院在罕见病遗传阻断与辅助生殖技术领域的多学科协作模式取得重要突破。

中途停止发育的胚胎，其染色体异常率达70% ，所以选择染色体正常的胚胎移植，还能提高IVF-ET的成功率。从理论上讲，凡能诊断的遗传病，应该都能通过PGD防止其传递，但限于技术条件，PGD的适应证还有一定的局限。优生是世界共同关注的问题，随着分子生物技术的发展和更多遗传病基因被确定，相信一些准确、安全的遗传诊断技术会不断出现，PGD技术会日趋完善，更好的造福人类。

人们首先关心的问题是各代“试管婴儿”的质量。实际上，这个问题也早已列入医学研究的议事日程。法国曾对370名第一代“试管婴儿”跟踪调查6―13年，发现他们的生活、学习和身体情况均良好。由于大多数“试管婴儿”生长在高收入和高文化水平的殷实家庭，条件较好，且均被视为“掌上明珠”，受到无微不至的关怀和教育，所以无法知道第一代“试管婴儿”有无特别天赋。

最新的第三代试管婴儿技术能排除基因缺陷，对付遗传疾病。据广州空军458医院专家介绍，如果夫妇双方都携带遗传病基因，如地中海贫血，那么试管里孕育的可能就是个带病的孩子。按照之前的技术手段，只能让女方先怀孕，在怀孕7~8周和4~6个月这两个阶段，分别抽取绒毛和羊水来检测胎儿是否健康，如果不健康则选择引产。这样会对女性造成很大的伤害，有的夫妇甚至经受过数次“忍痛割爱”，仍然怀不上健康的胎儿。

为了解决这个难题，第三代技术应运而生。这是怎样一种神奇的技术呢,专家介绍说，以地中海贫血为例，夫妻双方如果都是地贫基因携带者，那么有1/4的几率生出重症地贫的孩子，同时也有1/4的几率生出健康的孩子。此时要做的就是通过技术手段挑出这“健康的1/4”。

正常怀孕的妇女体内只有一个胚胎，可是通过试管婴儿技术，能一次产生多个胚胎。在胚胎发育的第三天，医务人员会从每个胚胎中都挑出一个细胞来进行检测，选出健康的那个胚胎，再移植到女性的体内。因此，第三代技术也叫做胚胎移植前遗传学诊断。

这两个科研小组研究的重点不同，一个重点研究试管婴儿出生时的生理缺陷，另一个小组重点研究试管婴儿出生时的体重不足。领导重点在于研究试管婴儿生理缺陷科研小组的西澳大利亚大学科学家米歇尔·汉森介绍说，“发现通过人工受精这种再生生殖手段怀孕的婴儿，在出生后一年内被诊断出有严重生理缺陷的几率比自然怀孕的婴儿患有严重生理缺陷的几率高两倍”。

而在另外一项重点在婴儿体重的研究中，研究人员对美国1996年到1997年间出生的42463 名试管婴儿与1997年间出生的430万普通婴儿进行了对比。“试管婴儿出生时体重不足的情况是普通婴儿的2.6倍”，领导这项研究的亚特兰大疾病预防与控制中心医学专家劳拉·谢弗说，体重过轻的新生儿在出生后很有可能引起并发症。

PGT检测材料主要包括极体、卵裂球细胞和囊胚期滋养层细胞。

极体活检创伤小，不影响胚胎发育和活产率，但不能检测父源遗传信息，且易失败。

卵裂球细胞活检影响囊胚形成率和胚胎发育，误诊率高，目前很少用于PGT。

囊胚期滋养层细胞活检是目前最常见的方法，通常在受精后第5或第6天进行，活检滋养层的约5个细胞。

PGT技术包括荧光原位杂交（FISH）、全基因组扩增（WGA）、染色体微阵列分析（CMA）和下一代测序（NGS）等方法。

FISH技术曾用于PGT-SR和PGT-A，但因局限性临床应用减少。WGA技术如DOP-PCR、MDA和MALBAC用于单细胞基因组DNA扩增，MDA和MALBAC在单基因病PGT中应用较多。CMA技术包括aCGH和SNP-array，适用于PGT-A和PGT-SR，但成本较高。NGS技术具有高通量、成本相对低等优点，已广泛应用于PGT-A、PGT-SR和PGT-M。niPGT-A技术通过检测胚胎培养液中的游离DNA来获取染色体异常信息，减少胚胎损伤，但大规模应用尚存问题。

促排卵 ：通过药物刺激卵巢超排卵，借助超声技术从女性卵巢中取出成熟卵子。

受精：将取出的卵子与精子在实验室条件下进行体外受精，形成受精卵。

胚胎培养 ：将受精卵在实验室中培养至囊胚阶段（通常5-6天）。

遗传学检测：从囊胚的滋养层细胞中取出少量细胞进行遗传学检测，筛查染色体异常或遗传病基因。

胚胎筛选与移植：根据检测结果，选择健康的胚胎进行移植。

不过，“第三代试管婴儿”技术只适用于致病基因明确的、可能造成重大出生缺陷的遗传性疾病。这项技术只是进行筛选，目前并不能进行基因修改，主要适应症包括以下几类：

1.染色体异常者，包括平衡易位、罗氏易位、倒位、复杂易位、致病性微缺失或微重复等。

2.单基因遗传病者，常见的单基因遗传病包括但不仅限于：地中海贫血、肌营养不良症、脊髓性肌萎缩症、囊性纤维变性、血友病、苯丙酮尿症、白化病、遗传性耳聋等。

3.高龄女性、不明原因的反复自然流产、不明原因的反复种植失败者。