磷酸盐尿
以尿液中磷酸盐异常排泄为特征的代谢性疾病
磷酸盐尿是由于肾小管磷酸盐重吸收功能障碍引发的代谢异常,可导致低磷血症及继发性骨软化症。该病症典型表现为持续骨痛伴血磷水平低下,尿磷排泄量显著增加(正常值为0.83-1.45mmol/L)。磷酸盐尿性间叶性肿瘤分泌的成纤维细胞生长因子23(FGF23)是常见的病因机制,肿瘤直径可小至黄豆粒大小。手术切除肿瘤是根治手段,术后患者血磷水平和骨痛症状可显著改善。
病因与发病机制
磷酸盐尿的核心发病机制是肾小管对磷酸盐的重吸收功能障碍,主要由成纤维细胞生长因子23(FGF23)过度分泌引发。2022年文献记载的典型病例中,直径仅3-5毫米的磷酸盐尿性间叶性肿瘤可通过异常分泌FGF23,抑制近端肾小管的钠-磷协同转运蛋白功能,导致尿磷排泄量增加及血磷浓度下降(病例术前血磷低至0.55mmol/L)。
临床表现
诊断方法
诊断需结合生化检测与影像学定位:
治疗与预后
根治性治疗以手术切除病灶为主:
对于非肿瘤性磷酸盐尿患者,治疗方案包括口服中性磷溶液联合活性维生素D制剂(如骨化三醇),但需警惕肾钙化风险。
最新修订时间:2025-11-13 18:22
目录
概述
病因与发病机制
临床表现
诊断方法
参考资料