短指作为一个医学术语，指代手指或脚趾先天性的异常短小状态，特征表现为手指仅有两个指节（正常为三节）或整体长度显著缩短。该术语对应的英文为“brachydactyly”，其成因与基因突变密切相关，如CDMP1、IHH等基因的突变可引发不同类型的短指症。在汉语词汇体系中，“短指”也被收录为常规词语，通过拼音“duǎn zhǐ”及注音符号标注其语言学属性。

短指在医学领域特指因骨骼发育异常导致的手指或脚趾长度显著缩短的先天性畸形，其形态特征通常表现为指节数量减少（如仅有两个指节）或指骨长度不足。该术语对应的英文“brachydactyly”源于希腊语词根“brachy-”（短的）和“dactylos”（手指）的组合，中文拼音标注为“duǎn zhǐ”，注音符号为“ㄉㄨㄢˇㄓˇ”。

在汉语词典中，“短指”作为独立词语被收录，其核心释义与医学术语定义完全一致，未衍生其他非专业含义。形容词形式“brachydactylic”与名词“brachydactylia”均用于描述同一病症的临床特征。

截至2024年的医学研究显示，短指症主要因特定基因突变引发，具有常染色体显性遗传特征。已确认的致病基因包括：CDMP1基因突变导致短指C型、IHH基因突变引发短指A-1型、ROR2基因突变与短指B型相关、HDAC4单倍剂量不足导致短指E型伴随智力障碍。

上述基因突变通过影响骨骼生长信号通路，导致指骨发育停滞或形态异常。约75%的短指症案例具有家族遗传史，其余25%为散发性基因突变所致。

根据指骨缩短部位与临床表现，医学界将短指症分为以下主要类型：

各亚型的命名依据曼彻斯特分类法（Manchester classification），基于X光影像的指骨形态差异进行区分。D型与E型在部分文献中被归类为非典型短指症。

短指症的诊断主要依赖影像学检查，通过X光或CT扫描评估指骨形态与关节结构。轻度短指（如D型）通常无需治疗，重度畸形（如B型末节缺失）可通过手术进行指骨延长或关节成形术。截至2025年，自体骨移植与显微外科技术已被应用于临床矫正。

在语言学范畴，“短指”作为汉语复合词，由“短”（长度不足）与“指”（手指）构成，直接反映其医学内涵。该词语被《350个包含指字的成语及词语》、百度汉语、汉典等权威辞书收录，验证了其作为常规词语的合法性。其英文对应术语体系包含：

这些术语在医学文献与临床报告中具有等价性，均指向同一病理现象。