染色体疾病是因染色体数目异常或结构畸变导致的遗传性疾病，可分为数目异常、结构异常及微缺失/微重复三大类。常见类型包括
唐氏综合征、
特纳综合征、
克氏综合征等，临床表现为智力障碍、性发育异常及生殖能力下降。
染色体核型分析是确诊的金标准，产前筛查与遗传咨询构成三级预防体系，涵盖孕前检查至新生儿干预全周期。
染色体疾病主要由生殖细胞减数分裂异常或受精卵分裂错误引发，表现为整条染色体增减（如
21三体）、性染色体数目变异（如47,XXY）或结构性重排（如
平衡易位）。微缺失/微重复综合征则涉及染色体片段微小变异，例如
猫叫综合征由5号染色体短臂缺失引发。