异位甲状腺是因胚胎期甲状腺始基沿
甲状舌管下降停滞或异位发育形成的先天性畸形,发生率约1/10万-30万,女性发病率占比65%-80%。根据颈前是否存留正常甲状腺分为
迷走甲状腺(占70%-80%)和
副甲状腺两类,病灶可分布于舌根部(超90%)、喉前、胸骨后等胚胎迁移路径区域。约35%-42%先天性甲减与该病相关,临床表现为无症状肿块、吞咽异物感或甲状腺功能异常。诊断需结合超声、
核素显像。
甲状腺始基于胚胎第4周从咽底向颈前迁移,若下降过程受阻则形成异位甲状腺。滞留部位包括
舌盲孔(形成
舌甲状腺)、甲状舌管沿线(颈中部异位)及迁移路径异常分支(颈外侧异位)。基因突变可能参与该过程。