少见病_医学上尚未探明病因的病症

少见病

医学上尚未探明病因的病症

少见病又称罕见病，在医学领域指患病率低于0.65‰且病因尚未明确的疾病。这类疾病多与先天发育异常或遗传基因缺陷相关，具有诊断难度大、治疗手段有限的特点。目前临床常见的类型包括黑色素合成障碍相关的白化病、激素分泌异常的肢端肥大症等五类典型病症。

定义与特点

2023年8月，少见病的核心特征包含三方面：在医学上原因不明确，多为先天性疾病或遗传性疾病，患病率较低（占人口总数的0.65‰）。

常见类型

临床中较具代表性的少见病包括：

参考资料

罕见病有哪些 .有来医生.2023-08-06

最新修订时间：2025-11-01 16:09

条目作者

概述

定义与特点

常见类型

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