多体
染色体数目异常类型之一
多体(polysomic)是生殖医学领域描述染色体数目异常的专业术语,指成对同源染色体增加两条或以上的个体。该现象源于减数分裂过程中染色体分离错误,可引发胚胎致死性缺陷或流产。在临床应用中,胚胎植入前遗传学筛查技术(PGS)通过SNP微阵列、CGH及高通量测序等方法检测多体等染色体异常,2013年研究数据显示染色体数目异常样本中多体占比达15.8%。高龄孕妇染色体异常流产案例中多体占比超过50%,男性生殖细胞多体现象与精子畸形存在统计学关联。
生物学定义
多体指细胞中某对同源染色体数目超过正常二倍体的现象,属于染色体数目异常中的非整倍体类型。在人类生殖医学范畴,多体特指三体及以上状态(如三体、四体),与单体系列共同构成染色体分离错误主要表现形式。
检测与诊断技术
胚胎植入前遗传学筛查(PGS)技术可检测多体在内的染色体数目异常:
2025年临床数据显示,PGS技术对多体的检测精度已达到3Mbp染色体片段分辨率。对男性生殖细胞多体筛查主要采用荧光原位杂交(FISH)技术,通过性染色体特异性探针实现精准定位。
临床影响与案例
染色体数目异常中多体可导致:
2013年囊胚染色体筛查研究显示,15.8%异常样本存在多体现象。2001年显微观察发现畸形精子中多体率达61.4%,证实生殖细胞染色体分离异常机制。
病理机制研究
多体形成与减数分裂过程密切相关:
生殖细胞研究中发现,体细胞染色体正常个体仍可能产生多体生殖细胞,表明减数分裂质量控制存在独立调控机制。
技术发展现状
全基因组扩增技术的进步使极微量DNA样本(如单个囊胚滋养细胞)也能完成多体检测。2024年数据显示,男性生殖细胞染色体检查中约20%异常案例涉及多体现象。目前临床筛查多体异常的平均准确率已达98.6%,误诊率低于0.3%。
最新修订时间:2025-10-16 12:32
目录
概述
生物学定义
检测与诊断技术
参考资料