外显率
群体中特定基因型表达表型的遗传学概念
外显率是遗传学中用于描述特定基因型在群体中表现出预期表型比例的指标。其定义为携带某一致病基因的个体中实际发病者的百分比,计算公式为(发病个体数/总携带者数)×100%。该指标具有群体统计特性,当外显率低于100%时称为不完全外显,常见于常染色体显性遗传疾病等临床案例。环境因素、基因修饰等均可能影响外显率的表达程度。
核心定义
外显率指在特定群体中,具有某一致病基因型的个体表现出相应疾病表型的比例。该概念强调群体层面的统计特征,与个体层面的表型严重程度(表现度)具有本质区别。例如某常染色体显性遗传病家系中,携带显性致病基因的成员发病率为90%,则其外显率为90%。
临床应用
在产前遗传诊断中,外显率是风险评估的重要参数。2021年某临床案例中,医生依据36.9%的外显率评估胎儿发病可能性。对显性遗传病家系进行遗传咨询时,需结合外显率计算特定成员的后代发病概率。
影响因素
外显率表达程度受多重机制调控:
计算方法
根据临床流行病学数据,外显率计算公式为:
最新修订时间:2025-10-17 17:20
目录
概述
核心定义
临床应用
影响因素
参考资料