基因组计划是细胞生物学领域具有里程碑意义的国际合作项目，其核心目标为测定生物体全基因组序列。人类基因组计划（HGP）作为代表性案例，于1990年正式启动，采用遗传连锁作图、物理作图和全基因组测序相结合的技术路线。通过系统解析人类30亿碱基对序列鸟枪法，并在2003年完成最终测序。研究揭示了蛋白编码基因仅占基因组的1.5%-2%，推动了对非编码序列功能的重新认知。计划成果通过互联网无偿共享，催生了生物信息学等交叉学科发展。

1953年DNA双螺旋结构发现与1977年Sanger测序法发明奠定了基础。1987年自动测序仪突破技术瓶颈，使大规模测序成为可能。1998年毛细管电泳技术将测序效率提升百倍。

计划采用三级研究框架：

1999年完成首条人类染色体（22号）测序，测定3340万碱基对并识别545个功能基因。2000年6月公布覆盖90%序列的工作框架图，2001年2月终图精度达99.99%。

由中国、美国、英国、日本、法国、德国组成的国际联盟承担主要任务。中国团队完成1%测序任务，主要聚焦3号染色体短臂区域。数据实时公开政策确立科研协作新范式。

测得人类基因组包含：

研究发现酵母与人类基因存在保守性。染色体重复序列占比达32%，为研究基因复制机制提供依据。

推动测序成本指数级下降，从初始30亿美元降至千美元级。促成ENCODE、HCA等国际大科学计划，衍生出癌症基因组、微生物组等分支领域。截至2023年，计划成果直接创造超万亿美元经济价值。

原计划采用的BAC克隆法逐渐被二代测序取代。2009年introner理论阐明内含子产生机制，2024年时空组学技术基于基因组计划成果实现细胞时空定位解析。计划奠定的数据标准仍支撑着当前基因组学研究。