同型合子，亦称纯合子，指由两个相同等位基因结合形成的个体。在遗传疾病中，aa型纯合子可导致白化病，AA型则表现为正常。

以决定个体是具正常的肤色还是患白化病的基因组合为例，如果个体的一对基因均属正常（用符号 A表示），那么在这种 AA同型合子的个体身上将出现正常的肤色；如果两个基因均可导致白化病（用符号 a 表示），那么这种个体就是 aa同型合子，结果会造成皮肤缺少色素。在第三种组合中，个体为异型合子 Aa，A倾向于产生正常肤色，而 a倾向于产生白化病。从遗传上来说，个体为这两种决定因素的混合体。由于 A比 a占优势（它压制 a的表现），个体表现出正常的肤色，但在其生殖细胞里仍带有 a 基因。假定一个 Aa父体与一个 Aa母体交配，从父体与母体均得到 a的后代就成为 aa同型合子，将是白化病患者。