反转录转座子_通过RNA中介反转录转座的可动元件

反转录转座子

通过RNA中介反转录转座的可动元件

反转录转座子是一类通过RNA为中介完成转座活动的遗传元件。其核心转座机制包含转录生成RNA中间体、逆转录形成cDNA、整合到基因组新位点三个阶段。这类元件广泛存在于真核生物中，占人类基因组20%以上，在玉米等植物中占比可达79.44%。

定义与分类

反转录转座子是通过RNA中间体实现转座的可动遗传元件，其转座过程称为反转座作用。根据编码能力和结构特征分为：

结构特征

典型结构包含以下元素：

以人类Alu元件（SINE类）为例，其长度约300bp，依赖LINE编码的蛋白完成转座。

转座机制

包含两种主要方式：

两种机制均需逆转录酶催化，并导致基因组插入位点产生特征性重复序列。以LINE-1为例，其自主转座可使每代人类基因组产生约1/300-1/100的新突变。

生物学功能

在生物进化中发挥重要作用：

基因组分布与影响

不同物种中的分布差异显著：

此类元件的不当激活可能导致基因组不稳定性，人类约0.3%的遗传疾病与其转座相关。

研究工具与方法

主要检测手段包括：

结合二代测序数据，目前可检测到的最小反转录转座子片段为200bp。研究显示，约37%的人类LINE-1元件因基因组组装不完整尚未被完整注释。

参考资料

反转座子 .知网空间.2024-09-28

最新修订时间：2025-12-14 00:22

条目作者

概述

定义与分类

结构特征

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