再发风险率是评估遗传性疾病患者家系亲属患病风险的核心指标，其计算依据遗传病类型不同而有所差异：孟德尔遗传病基于基因型或贝叶斯定理推算，非孟德尔遗传病则依赖群体发病率统计分析。临床应用中将风险率划分为决策阈值（如5%或10%），结合产前诊断技术为家庭提供生育指导。

依据《病残儿医学鉴定诊断标准及其父母再生育的指导原则》（2005年），主要类型风险率如下：

孟德尔遗传病的风险评估分为两类：

非孟德尔遗传病（如先天性心脏病）采用群体发生率进行风险估计。2022年资料显示，染色体病风险评估需依据群体发生率进行风险估计。

再发风险率直接关联生育决策：

针对代谢性疾病（如苯丙酮尿症），需根据遗传方式（常染色体隐性遗传）计算再发风险率，并在孕早期通过绒毛膜取样进行产前诊断。2005年指导原则明确，所有风险评估均需结合家族史与实验室检测结果综合判断。