XXY在遗传学中通常指一种性染色体异常的核型，指个体的性染色体组成为两条X染色体和一条Y染色体，对应的疾病称之为克氏综合征（Klinefelter syndrome，简称 KS）。1959年，研究首次发现克氏综合征患者的染色体核型为47，XXY。作为男性中最常见的性染色体疾病，其发病率约为1/500～1/800。在所有克氏综合征患者中，47，XXY这一典型核型约占80%。

47,XXY是人类性染色体数目异常的核型表现，比正常男性（46,XY）多出一条X染色体。该核型属于克氏综合征的特异性遗传学标记，约80%的克氏综合征患者呈现此核型特征。染色体核型分析技术通过显微成像观察染色体长度、着丝粒位置等形态学特征，可准确识别该异常。

染色体不分离现象是主要成因：

患者在不同年龄阶段呈现特征性症状：

临床干预分为三级体系：

47,XXY核型是男性最常见的性染色体异常类型，在男性新生儿中发生率约为0.1%-0.2%。约50%的XXY核型来源于父方精子形成异常，母方年龄超过40岁时发生率增加2-3倍。