JAK3
19号染色体的基因
JAK3是位于人类19号染色体(GRCh37坐标:17935589-17958880)的基因,属于Janus激酶家族成员,其基因ID为3718。该基因编码的酪氨酸激酶主要表达于免疫细胞,通过白介素受体激活后参与JAK-STAT信号通路的磷酸化信号传递,调控T细胞、B细胞及自然杀伤细胞的增殖、分化与凋亡。
基因标识
别名
数据库编号
作用功能
该基因编码的蛋白是参与细胞因子受体介导的细胞内信号转导的酪氨酸激酶家族的成员。它主要在免疫细胞中表达,并通过白介素受体的酪氨酸磷酸化传递信号。该基因突变与常染色体SCID(严重联合免疫缺陷病)有关。[由RefSeq提供,2008年7月]
参考资料
JAK3.genecards.
JAK3.中因网.2025-07-14
最新修订时间:2025-09-24 03:07
目录
概述
基因标识
作用功能
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