DNA序列或基因序列是使用一串字母表示的真实的或者假设的携带基因信息的DNA分子的一级结构。部分DNA序列或基因序列使用一串字母表示的真实的或者假设的携带基因信息的DNA分子的一级结构。

可能的字母只有A，C，G和T，分别代表组成DNA的四种核苷酸——腺嘌呤，胞嘧啶，鸟嘌呤，胸腺嘧啶。每个字母代表一种碱基，两个碱基形成一个碱基对，碱基对的配对规律是固定的，即是：A-T,C-G。典型的他们无间隔的排列在一起，例如序列AAAGTCTGAC。任意长度大于4的一串核苷酸被称作一个序列。关于它的生物功能，则依赖于上下文

2025年1月23日消息，冰岛基因解码公司科学家完成了一项重要研究。他们绘制了一份人类基因组完整改组图谱，即详尽的人类DNA在生殖过程中混合方式的地图。这项研究深化了人们对遗传多样性的理解，是25年来科学家探索人类基因组中新生多样性产生机制，以及与健康和疾病关联研究的延续。相关成果22日发表在《自然》杂志上。该图谱首次将祖父母代的短距离非交叉改组纳入考量。这类改组由于DNA序列的高度相似性，而一直难以被检测。此外，图谱还辨识出一些未经历显著改组的DNA区域。这些区域可能对保持关键遗传功能或避免染色体异常起到保护作用。这一发现有助于更深入地理解某些妊娠失败的原因，并揭示了基因组如何在多样性和稳定性之间取得平衡。