CTPS1基因（CTP synthase 1）位于人类1p34.2染色体区域，编码CTP合成酶1，催化UTP转化为CTP，参与磷脂和核酸生物合成。该基因具有双重功能：催化连接组蛋白H1的脱酰胺化修饰促进染色质结构开放，同时参与代谢过程。其功能缺失与免疫缺陷24型、XMEN综合征等疾病相关，蛋白结构包含CTP_synth_N和GATase结构域。

CTPS1蛋白酶有两个功能：一个是脱酰胺的功能，在连接组蛋白H1促进染色质开放和DNA损伤修复的过程中发挥重要作用；同时，CTPS1蛋白酶也会参与代谢。

如果把连接组蛋白比喻成维持基因稳定性的锁扣，CTPS1基因就像是开锁的“手”。如果没有开锁的工具，那么H1就不会受到影响，从而使得癌细胞失去修复损伤DNA的能力。

当前，癌症治疗的主要瓶颈在于癌细胞对靶向药物的耐药性和放疗的抵抗性。放疗或某些化疗药物的作用原理是引起肿瘤细胞DNA双链断裂，从而导致肿瘤细胞死亡。然而，如果某些肿瘤细胞中促进DNA损伤修复的关键蛋白高表达，其在放疗过程中，就会使肿瘤细胞对受损的DNA进行快速修复，这就会导致患者对放疗出现耐受。这也是目前肿瘤治疗需要解决的重要瓶颈问题。

寻找关键的DNA损伤修复通路和因子是关键的科学问题。深圳大学医学院教授朱卫国团队的最新研究发现——2025年6月在Nature杂志发表研究成果，首次发现了连接组蛋白H1脱酰胺化修饰促进染色质开放和DNA损伤修复的机制，深圳大学医学院博士生冯婷婷，助理教授田媛和助理教授张俊为共同第一作者——提供了一种关于连接组蛋白H1调节染色质和DNA修复的新机制，为潜在的肿瘤治疗策略带来新见解。